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CAU: Genetische Ursache Bewegungsstörung ADSD gefunden

07. Januar 2010 (HL-Red.) Aktuelle Publikation von Wissenschaftlern der Christian-Albrechts-Universität: Neue Erkenntnisse über die Funktionsweise von Dopamin im Gehirn verspricht ein Forschungsergebnis, das heute in der einschlägigen Fachpresse erschien: Sie fanden die genetische Ursache der Bewegungsstörung ADSD heraus - einer erblichen Degeneration der "Basalganglien".

Eine einzige Erbgutveränderung bewirkt diese sehr seltene Krankheit, wie die Erstautorin Silke Appenzeller zeigen konnte. Gleichzeitig sind alle Menschen krank, die von der Veränderung auf diesem Gen, nämlich PDE8B, betroffen sind. Professor Gregor Kuhlenbäumer vom Institut für Experimentelle Medizin der neurologischen Universitätsklinik: "Anders als bei vielen Volkskrankheiten, bei denen eine Vielzahl von genetischen Risikofaktoren mit jeweils kleinem Effekt eine Rolle spielen, liegt hier nur eine einzige Ursache vor. Und jeder, der das Merkmal trägt, ist auch wirklich krank. Das heißt für uns Forscher, wir können die Auswirkungen auf der Ebene der Körperzellen hervorragend untersuchen, weil es eindeutige Effekte gibt. Diese so genannten monogenen Krankheiten dienen deshalb als hochinteressante Modelle zur Erforschung allgemeiner Vorgänge. In diesem Fall erhoffen wir uns weiteren Aufschluss über die Signalübertragung, die der Botenstoff Dopamin bewirkt."




Foto (UK S-H): Kernspintomografische Merkmale der erblichen Degeneration der Basalganglien (ADSD). Schnittbild durch das Gehirn von vorne nach hinten auf Höhe der Augen. a) Gesunde Kontrollperson, b) Patientin: Die betroffenen Gebiete der Basalganglien (Streifenkörper) stellen sich weiß dar. c) Dieselbe Abbildung wie b). Zur Verdeutlichung wurden die betroffenen Gebiete rot gefärbt.


Die verminderte Produktion von Dopamin im Gehirn ist der Hauptauslöser der Volkskrankheit Parkinson. Die Wissenschaftler hoffen, dass Erkenntnisse aus dem gerade gefundenen Modell neue Ansätze liefern, mehr über diese Volkskrankheiten herauszufinden.

In Zusammenarbeit mit Professor Bernd Ringelstein und Dr. Anja Schirmacher von der Universität Münster, die auch an der gegenwärtigen Veröffentlichung beteiligt sind, hatte Gregor Kuhlenbäumer, damals ebenfalls an der Uni Münster, die Krankheit ADSD (Autosomal-Dominante Striatale Degeneration) 2004 erstmals beschrieben. Silke Appenzeller konnte nun aktuell die zugrunde liegende Genveränderung eindeutig charakterisieren.

An dieser neuen Arbeit, die im "American Journal of Human Genetics" erschien, sind ebenfalls Wissenschaftler der Universitäten Antwerpen/Belgien sowie Debrecen/Ungarn und der Kieler Immunologie beteiligt. Als Krankenhäuser haben das Klinikum Osnabrück, das St. Franziskus Hospital, Ahlen sowie die Zürcher Höhenklinik Wald mitgewirkt. Gefördert wurde die vorliegende Arbeit durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG).


American Journal of Human Genetics:
www.cell.com/AJHG/

Quelle: Christian-Albrechts-Universität zu Kiel

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